肛管直肠恶性黑色素瘤6例临床分析

秦兵芬，陈俊，马丽明

桂林市中西医结合医院肛肠科

摘要：目的 探讨肛管直肠恶性黑色素瘤的临床特点、诊治方法和预后。方法 对我科2003～2009年收治的6例肛管直肠恶性黑色素瘤的相关资料进行回顾性分析。结果 本组经腹直肠肛门切除术5例, 1例生存至今48个月, 4例分别于术后22、23、31、34个月发生局部复发或远处转移死亡;放弃手术1例, 6个月后死亡。结论 肛管直肠恶性黑色素瘤临床少见, 容易误诊漏诊, 外科手术是首选的治疗方法, 术后生活质量和生存期均不理想, 提高治疗水平的唯一途径是早期诊断和早期规范治疗。

关键词： 黑色素瘤 ， 肛管 ， 直肠 ， 外科治疗

肛管直肠恶性黑色素瘤 (anorectal malignant melanoma, ARMM) 是一种较少见、预后极差的恶性肿瘤, 临床上极易被误诊误治。近年来, 其发病率有逐年增加的趋势, 在我国, 每年新发病例已超过1000例[1]。为了提高对本病的认识, 减少误诊误治, 现结合我科2003～2009年收治的6例ARMM分析报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

我科2003～2009年收治ARMM6例, 占我科同期收治全部肛管直肠恶性肿瘤611例的0.98%。其中男2例, 女4例;年龄45～80岁, 平均59.6岁;病程1个月3例、2个月1例、半年2例;患者临床症状有便血者6例, 肛门坠胀5例, 便次增多3例, 肛门肿物脱出2例, 大便变细2例, 肛门瘙痒、疼痛1例。

1.2 诊断情况

瘤灶位于肛管及直肠下段;肿瘤呈息肉状2例, 结节状4例;色素性ARMM 5例, 非色素性1例;按Parks分期, Ⅰ期2例, Ⅱ期3例, Ⅲ期1例;入院前误诊为混合痔3例、直肠癌1例, 误诊率达66.67%;就诊时合并肝转移1例;瘤体长径大于5 cm 1例, 其余长径约2.0～4.5 cm左右, 平均3.7cm。

1.3 治疗方法

本组经腹直肠肛门切除术 (APR术) 5例, 1例因肝转移而放弃手术行化疗加免疫和中医药等综合治疗。

1.4 结果

5例手术患者术中均未发现临近器官浸润和远处转移情况, 术后病理证实淋巴结转移3例。本组随访6例 (100%) , 其中未手术的1例在6个月后死亡;手术5例中, 生存1例, 存活至今48个月, 其余4例分别于术后22、23、31、34个月因局部复发或远处转移死亡。

6例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床资料参见表1。

2 讨论

2.1 发病特点

ARMM是一种较为罕见的恶性疾病其发病率各报道不一约占肛门直肠恶性肿瘤的0.2%～1.6%[2], 与本组资料报告的0.98%相符。综合国内外文献报道, 显示女性有较高的发病率, 男女之比为1∶1.7, 而本组女性占的比例更高, 例中例为女性多数学者认为本病的病因是在某些因素的影响下, 如激素代谢失调、化学炎性刺激及高能辐射损伤, 使黑色素细胞过度增生而恶变。直肠的恶性黑色素瘤起源问题, 一直有很大争议, 近年来有人证实直肠恶性黑色素瘤起源于直肠黏膜的黑色素细胞[3], 也有人认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部黑色素细胞恶变后沿黏膜由下向上浸润而来的[4]。本组6例病灶除1例位于肛缘处, 其余5例位于肛管直肠交界处, 因此很难说其起源于肛管或是直肠。

2.2 临床特点及诊断

ARMM与全身性恶性黑色素瘤相比, 预后更差, 可能与肛管、直肠下段有极丰富的血管和淋巴管, 加上大便的反复机械刺激而易于发生转移。转移特点是以血行转移为主, 其次是淋巴转移。与其它肛管直肠的恶性肿瘤相同的是, 可早期发生腹股沟淋巴结、闭孔淋巴结、髂总动脉旁淋巴结、腹主动脉旁淋巴结转移, 不同的是直接浸润则少见, 主要侵及盆腔组织, 而周围器官如阴道、子宫、前列腺、膀胱等则较少受累,本组病例也证实了这一点, 手术的5例均未发现临近器官浸润和转移, 术后病理证实淋巴结转移3例。

ARMM临床较罕见, 临床表现没有特异性, 尤其是非色素性ARMM。本组患者有便血者6例 (100%) , 肛门坠胀5例 (83.33%) , 与一般肛肠疾病症状相同, 入院前在外院诊断混合痔3例、直肠癌1例, 误诊率高达66.67%。误诊的疾病类型对预后有影响, 误诊为癌或者息肉等肿瘤性疾病不会耽搁临床治疗, 而痔病并非必须及时手术治疗, 容易被患者和医师忽视, 因此, 误诊为痔将影响ARMM的预后, 提示临床对痔的诊断需要提高警惕。目前有助于诊断的手段有: (1) 直肠指诊和内镜检查; (2) 多巴和酪氨酸酶反应; (3) 电镜、免疫组织化学染色。免疫组化的应用大大提高了ARMM的诊断率, 本组非色素性ARMM 1例也是依靠免疫组化确诊的。2.3治疗及预后对本病的治疗主张在外科手术的基础上, 辅以放疗、化疗和免疫学治疗的综合治疗措施, 但是, 放疗和化疗均不敏感[5]。对手术方式的选择上也各有不同, 经腹直肠肛门切除术 (APR术) 最常见, 但经肛门局部切除术 (LE术) 也占较大比例[6]。有人认为虽然APR手术对控制局部复发有利, 但在延长生存期方面并不比LE术优越, 因为ARMM外科治疗失败的主要原因是远处转移, 而不是局部复发,因而提出LE术可替代APR术, 成为手术治疗最恰当的方式[7]术可作为WLE术无法实施或局部切除切缘阳性以及复发患者的补救治疗中[8]。张森等[9]对国内近10年进行局部切除和经腹直肠肛门切除并报道有随访结果的资料共115例统计分析发现, APR术的预后明显好于LE术 (P<0.05) 。本组手术的5例患者肿瘤位置低、且长径大于1.8 cm, 因此采用了APR术。

ARMM预后极差, 肿瘤厚度>1.7 mm者几乎全部有转移, 5年生存率9%～17%, 85%在两年内死亡。本组1例因肝转移而放弃手术行化疗加免疫和中医药等综合治疗, 半年后死亡。手术5例中, 生存1例, 存活至今48个月, 其余4例分别于术后22、23、31、34个月因局部复发或远处转移死亡。存活的1例病程短、就诊较及时、在6例中病灶最小。存活的1例病程短、就诊较及时、在6例中病灶最小。由此可见, 广泛转移和局部复发是本病死亡的主要原因, 早发现、早诊断, 才能在肿瘤的早期获得理想的治疗效果从而提高的治疗水平。